สถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ เผยโรคสมองน้อยฝ่อ คือภาวะที่เกิดความผิดปกติหรือการสูญเสียเซลล์ประสาทในบริเวณสมองน้อย หรือมีชื่อเรียกว่า Cerebellar ทำหน้าที่ในการควบคุมระบบการเคลื่อนไหวและเชื่อมประสานส่วนต่างๆ ของร่างกาย หากเกิดความผิดปกติกับสมองส่วนดังกล่าว จะทำให้ผู้ป่วยทรงตัวลำบาก พูดไม่ชัด
นายแพทย์วีรวุฒิ อิ่มสำราญ อธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวว่า โรคสมองน้อยฝ่อ (spinocerebellar ataxia) หรือโรคกล้ามเนื้อสูญเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง เป็นโรคที่มีสาเหตุจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดแบบยีนเด่น (autosomal dominant) มักจะมีอาการค่อยเป็นค่อยไป ได้แก่ สูญเสียการประสานงานของร่างกายส่วนลำตัวและการเดิน (truncal and gait ataxia) สูญเสียการประสานงานของการใช้แขนและขา (limb ataxia) โดยมีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรค (Sub types) และผู้ป่วยอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย เช่น การกลอกตา การมองเห็น อาการของประสาทสั่งการ อาการเคลื่อนไหวผิดปกติ เป็นต้น โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักจะมีอาการหลังเป็นผู้ใหญ่ (adult onset) และมีประวัติครอบครัว เช่น บิดา หรือมารดามีอาการแบบเดียวกัน ยกเว้นบางรายมีอาการคนแรกของครอบครัว ในการวินิจฉัยแพทย์จะดูจากภาพการสแกนสมอง และยืนยันชนิดของโรคด้วยวิธีการตรวจพันธุกรรม (genetic testing) ปัจจุบันพบว่ามีทั้งหมด 52 ชนิดย่อย และยังไม่มียารักษาให้หายขาดหรือชะลอโรค (disease-modifying therapy) ซึ่งกระบวนการตรวจวินิจฉัยเพื่อค้นหาให้พบสาเหตุ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
นายแพทย์เอนก กนกศิลป์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กล่าวเพิ่มเติมว่า การตรวจวินิจฉัยภาวะสมองน้อยฝ่อจำเป็นต้องอาศัยการตรวจโดยละเอียดเพื่อหาสาเหตุและความรุนแรงของโรค แพทย์จะวินิจฉัยโดยการซักประวัติ ตรวจร่างกายทางระบบประสาท เอ็กซเรย์สมอง (MRI/CT scan) เจาะเลือด หรือตรวจน้ำไขสันหลังในบางกรณี หากเกิดจากความเสื่อมหรือพันธุกรรม มักไม่สามารถทำให้เนื้อสมองที่ฝ่อนั้นกลับคืนมาได้ โดยแพทย์จะรักษาตามอาการ โดยการดูแลรักษาจะเป็นการรักษาตามอาการและประคับประคอง เช่น การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด การให้ยาตามอาการของผู้ป่วย และการวางแผนครอบครัว ภาวะสมองน้อยฝ่อเป็นภัยเงียบที่คุกคามสุขภาพสมองและคุณภาพชีวิต การรู้เท่าทันสาเหตุและอาการจะช่วยให้สามารถเข้ารับการรักษาเพื่อประเมินการตรวจติดตามการรักษาและติดตามผลลัพธ์
